La genómica, la selección natural y la evolución

La genómica comparativa es la última revolución en biología evolutiva y ofrece, a la vez, desafíos y promesas. Un desafío es encontrar información en los colosales bancos de datos de los que se dispone. La promesa es establecer el puente entre genotipo y fenotipo. Semejante tarea nos permitirá identificar los cambios genómicos vinculados con la adaptación y en nuestra especie saber qué cambios genéticos subyacen a la postura erecta, el tamaño relativo del cerebro, el origen del lenguaje, la habilidad para fabricar herramientas, que son algunos de los aspectos que nos diferencian de los grandes monos y de los homínidos tempranos. Los genomas son un registro completo, un inventario de todos los genes necesarios para construir y operar un organismo y, también, una ventana hacia el pasado, tanto reciente como profundo. Los estudios basados en el ADN han confirmado la tesis darwiniana de la descendencia con modificación a partir de ancestros comunes. Sin embargo, aún hoy la aceptación del argumento evolucionista es limitada y las causas siguen siendo las mismas que en el siglo XIX. Se trata de cuestionamientos a los tres componentes del argumento darwiniano: la variación, la selección y el tiempo. En cuanto a la variación sabemos que la mayoría de las mutaciones que ocurren al azar en los genomas no afectan el fenotipo (por ejemplo, las que ocurren en regiones del genoma que no tienen función) y que la mayoría de las mutaciones que afectan el fenotipo son perjudiciales y solo unas pocas ventajosas. Esta distribución de los efectos de las mutaciones hace difícil pensar en la evolución adaptativa. Sin embargo, la combinación entre mutación al azar y selección natural (SN) sigue siendo la mejor explicación evolutiva. De hecho, los biólogos apreciaron la interacción entre azar, selección y tiempo 50 años después de “El origen de las especies”, cuando los genetistas de poblaciones desarrollaron modelos matemáticos que describían a la SN como mecanismo principal de la evolución. Las mutaciones que no afectan el fenotipo evolucionan al azar (por deriva genética), las perjudiciales son purgadas por la selección natural negativa y las beneficiosas evolucionan por selección positiva. A lo largo del texto se presentan casos que ilustran el papel de los diferentes modos en que la selección ha purgado la variación desde eones, otros en los que la SN ha conducido a la evolución de novedades evolutivas, casos en los que cambios de hábitos han implicado una relajación de la SN que ha llevado a la muerte de algunos genes y, finalmente, un caso que ilustra en nuestra especie cómo la SN puede conllevar al mantenimiento de variantes perjudiciales.Comparative genomics is the last revolution in evolutionary biology and offers challenges and promises. The first challenge is to search for information in the huge DNA data banks. The promise is to establish the link between the genotype and the phenotype. This task will allow to identify the genomic changes involved in adaptation and to unveil the type of changes underlying key traits that differentiate our species from early hominids. Genomes are a complete record, an inventory of all genes that are necessary to make and operate an organism and, also, a window to both the recent and the deep past. DNA based studies confirmed the Darwinian thesis of common descent. However, even today the Darwinian argument is not universally accepted and the causes are the same as in the nineteenth century. In general non acceptance interrogate the three components of the Darwinian argument: variation and chance, natural selection and time. Concerning variation, we know that mutation is a random process, that most changes in the genome have no phenotypic consequences and that among mutations that affect phenotype most have a detrimental effect and a small proportion are advantageous. Such distribution of the effect of mutations on the phenotype makes adaptive evolution rather contra intuitive. However, the combination of random mutation and natural selection is still the best explanation for biological evolution. In fact, biologist understood the interaction between chance, natural selection and time 50 years after the publication of “The origin of species”, with the advent of population genetics. Mutations that do not have phenotypic consequences evolve at random (by means of genetic drift), detrimental mutations are purged by negative selection and advantageous mutations evolve by means of positive selection. Along the text I present study cases that illustrate how natural selection has purged deleterious variation since the common ancestor of all domains of life and others showing how evolutionary novelties have evolved.Fil: Hasson, Esteban Ruben. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Ecología, Genética y Evolución de Buenos Aires. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Ecología, Genética y Evolución de Buenos Aires; Argentin

Genetic variation in Nothofagus (subgenus Nothofagus)

El subgénero Nothofagus consiste de cinco especies leñosas que están presentes en diversas asociaciones forestales de los bosques templados de Argentina y Chile. Dadas las variaciones del medio físico se esperan variaciones intraespecíficas estructurales y funcionales con base genética. El análisis del acervo genético de múltiples poblaciones de las distintas especies a escala regional, mediante marcadores nucleares y citoplasmáticos con baja tasa de mutación, permitió resolver las relaciones filogenéticas y reconstruir su historia biogeográfica en Patagonia, respectivamente. Secuencias nucleares ITS mostraron que N. pumilio divergió tempranamente y que N. antarctica resultó ser hermana del grupo monofilético conteniendo las tres especies siempreverdes (N. betuloides, N. dombeyi y N. nitida). Análisis filogeográficos mediante secuencias de ADN del cloroplasto reconstruyeron rasgos antiguos del paisaje del Oligoceno-Mioceno de Patagonia y develaron la existencia de paleohibridaciones. La señal contemporánea provista por polimorfismos isoenzimáticos contribuyó al análisis de patrones espaciales de variación como el efecto del rango geográfico, la formación de clines y ecotipos, las consecuencias genéticas de los disturbios naturales en relación con el modo predominante de regeneración (rebrotante y no-rebrotante) y la hibridación. Estudios en distintos ambientes habitados por N. antarctica y experimentales en jardín común y trasplantes recíprocos de N. pumilio en alturas contrastantes, mostraron que caracteres ecofisiológicos y morfológicos de los individuos son el resultado de selección natural y plasticidad. Las especies del subgénero Nothofagus son linajes antiguos que han desarrollado adaptaciones a lo largo de su historia evolutiva y, por lo tanto, tendrían el potencial de responder a cambios en el clima.Subgenus Nothofagus consists of five woody species that are present in diverse forest associations of temperate forests of Argentina and Chile. Given the variable conditions of the physical environment, structural and functional intraspecific variation with genetic basis is expected. The study of the gene pool of multiple populations of the different species at the regional scale using conserved nuclear and cytoplasm markers resolved the phylogenetic relationships within the subgenus and reconstructed their biogeographic history in Patagonia, respectively. Nuclear ITS sequences showed that N. pumilio diverged earlier and that N. antarctica is sister to the monophyletic group containing the three evergreens (N. betuloides, N. dombeyi, and N. nitida). Phylogeographic analyses based on sequences of chloroplast DNA allowed the reconstruction of ancient features of the Oligocene-Miocene landscape of Patagonia and showed paleohybridizations. The contemporaneous signal yielded by isozyme polymorphisms contributed to the analysis of spatial variation patterns such as the effect of the geographic range, the formation of clines and ecotypes, the genetic consequences of natural disturbances in relation to the predominant regeneration mode (sprouter and nonsprouter), and hybridization. Analysis on distinct habitat types inhabited by N. antarctica and experimental studies under common gardens and reciprocal transplants of N. pumilio at contrasting elevations showed genetic and plastic responses in ecophysiological and morphological characters. Taxa within subgenus Nothofagus are ancient lineages that have developed adaptations throughout their evolutionary history and therefore they may have the potential to respond to changes in climate.Fil: Premoli Il'grande, Andrea Cecilia. Universidad Nacional del Comahue; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Acosta, María Cristina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba. Instituto Multidisciplinario de Biología Vegetal. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Exactas Físicas y Naturales. Instituto Multidisciplinario de Biología Vegetal; ArgentinaFil: Mathiasen, Paula. Universidad Nacional del Comahue; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Donoso, Claudio. Universidad Austral de Chile; Chil

The role of the marginal populations in the conservation of the gene pool of the only conifer Podocarpus parlatorei from south Yungas in Argentine and Bolivia

La conservación del acervo genético asegura el potencial evolutivo y los eventos de especiación. Para desarrollar potenciales planes de conservación, uso sustentable y manejo de las especies, es importante conocer los patrones de distribución de las variantes genéticas y de la diversidad genética. Podocarpus parlatorei (Podocarpaceae) es una especie protegida bajo el Apéndice I de CITES y es la única conífera nativa tolerante al frío que habita la selva montana del extremo sur de Yungas subtropicales. Presenta una distribución naturalmente fragmentada, que abarca 13° de latitud sobre la cordillera Oriental. En este trabajo analizamos 21 poblaciones de Argentina y Bolivia, que incluyen todo el rango de distribución, con dos marcadores moleculares distintos para analizar el rol de las poblaciones marginales como reservorio de variantes particulares y de diversidad genética. Utilizamos electroforesis de isoenzimas y secuencias de ADN del cloroplasto. Calculamos parámetros de diversidad genética, aplicamos análisis multivariados de agrupamiento en base a distancias genéticas y bayesiano de estructuración. Los resultados ponen de manifiesto que existen variantes genéticas únicas para ambos marcadores en las poblaciones del sur de la distribución y para poblaciones del norte. La distribución de la diversidad genética entre ambos marcadores difiere, siendo para isoenzimas las poblaciones del sur las más diversas y para ADN del cloroplasto las del centro de la distribución. Las poblaciones con alta diversidad y haplotipos únicos no se encuentran dentro de áreas protegidas, por lo que sugerimos que algunas poblaciones sean consideradas en futuros planes de conservación.The conservation of the gene pool preserves the evolutionary potential and speciation events. To develop potential plans for conservation, sustainable use, and management of the species, it is important to know the distribution patterns of genetic variants and genetic diversity. Podocarpus parlatorei (Podocarpaceae) is the only cold-tolerant native conifer listed as CITES Appendix I from the southern-most limit of the subtropical Yungas. It has a naturally fragmented distribution, covering 13° of latitude on the Eastern Cordillera. In this paper we analyze 21 populations from Argentina and Bolivia, through the entire range, with two molecular markers to detect the role of marginal populations as reservoirs of unique genetic variants and diversity. We used isozyme electrophoresis and chloroplast DNA sequences. We calculated different parameters of genetic diversity, we performed multivariate analysis using genetic distances between population pairs and of Bayesian structure. The results show that unique genetic variants for both markers exist in southern and northern populations. The distribution of genetic diversity between markers is different, being that of isozymes of southern populations the most diverse and of chloroplast DNA those at the distribution center. Some of these populations are located outside protected areas, so we suggest some populations to be considered in future conservation plans.Fil: Quiroga, Maria Paula. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Patagonia Norte. Instituto de Investigación En Biodiversidad y Medioambiente; ArgentinaFil: Premoli Il'grande, Andrea Cecilia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Patagonia Norte. Instituto de Investigación en Biodiversidad y Medioambiente; Argentina. Universidad Nacional del Comahue; Argentin

La reforma al sistema penal colombiano

Nos debemos hacer una pregunta presupuesto: ¿Estamos verdaderamente interesados en buscar la verdad en el proceso penal?. Si concluimos que fundamentalmente el proceso penal es un valor ético en sí mismo, tenemos que concluir que efectivamente debemos buscar la verdad en el proceso penal y en cualquier otro tipo de proceso

Mediaciones políticas del parentesco: tiempo, documentos y ADN

In this paper, we draw on literature from both science and technology studies and the anthropology of kinship, we describe a political movement aimed at legal reparation for human rights violations perpetrated by the Brazilian government against children of the compulsorily institutionalized patients of Hansen’s disease. We conduct our investigation by exploring the action of intertwining technologies – narrated recollections, written documents, and the DNA test – employed by major actors to “reckon” the family connections at the core of this drama. The notion of technologies helps underline not only the materiality of certain processes, but also the complex temporalities at play. Responding to a challenge proposed by Janet Carsten, our ultimate aim is to show how political events as well as collective institutionalized structures – operating through the mediation of these diverse technologies – produce a particular kind of sociality, interwoven with perceptions of family and community. En el siguiente análisis, inspirado en estudios de ciencia y tecnología así como en investigaciones sobre el parentesco, se describe un movimiento político que busca la reparación jurídica por violaciones a los derechos humanos de hijos de pacientes de la enfermedad de Hansen (lepra) que a mediados del siglo XX fueron internados a la fuerza en el Brasil. La investigación se llevó a cabo a través del examen de tres tecnologías interconectadas —documentos escritos, testimonios orales y pruebas de ADN— utilizadas por los principales actores para dar cuenta de los vínculos familiares que están en el centro de este drama. El concepto de tecnologías nos permite resaltar no solo la materialidad de ciertos procesos, sino también las complejas temporalidades que intervienen, permitiendo trazar la articulación entre los acontecimientos políticos y un tipo particular de socialidad, entrelazada con percepciones de la familia y de la comunidad

Analysis of the genetic structure in populations of the Gran Chaco

En este trabajo se presentan algunos análisis sobre la estructura genética de poblaciones nativas del Gran Chaco a partir de la aplicación de dos técnicas analíticas aplicadas a marcadores moleculares de herencia uni y biparental. En general, los resultados muestran que las poblaciones chaqueñas presentan alta diversidad genética y baja diferenciación interpoblacional, en comparación con otras poblaciones sudamericanas, estando presentes un buen número de linajes maternos y paternos, la gran mayoría de ellos compartidos por los distintos grupos de la región. Las distancias genéticas, calculadas a partir de las diferentes variables utilizadas, son bajas y muestran, cada una de ellas, historias diferentes, no coincidiendo con relaciones lingüísticas ni geográficas. Estos resultados podrían estar reflejando patrones culturales anteriores a la colonización europea o bien la ruptura de unidades poblacionales que sobrevino con ésta. Por otra parte, los Ayoreo muestran características genéticas únicas y una diversidad reducida como consecuencia de la acción de algún proceso evolutivo aleatorio, como deriva génica o efecto fundador.In this article we analyze the genetic structure of native populations of the Gran Chaco, based on two analytical techniques on different molecular markers. Overall, the results show that the Gran Chaco populations have high genetic diversity and low differentiation between populations, when compared to other South American populations, presenting a large number of maternal and paternal lineages, most of them shared by the different groups of the region. Genetic distances, calculated from different molecular markers, are low and show each of them different stories, not coinciding with linguistic or geographical relationships. These results could be reflecting cultural patterns prior to the European colonization or, instead, the rupture of population units that came after it. On the other hand, the Ayoreo show unique genetic characteristics and a reduced genetic diversity as a result of random evolutionary forces, as genetic drift or founder effect.Fil: Demarchi, Dario. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Córdoba. Instituto de Antropología de Córdoba; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba; Argentin

El método del proyecto en los estudios de grado en Comunicación Audiovisual. El Festival de Cortos AdN como ejemplo aglutinador de competencias.

This article reflects on learning through projects such as teaching strategy in the studies of the degree in Audiovisual Communication, through the course of an activity, until now extra-curricular: Festival de Cortometrajes AdN, at the University of Nebrija in Madrid. Through these lines, will attempt to determine whether it is a successful formula for obtaining the skills required for a graduate or graduate in Audiovisual Communication and the incorporation of it within the curriculum in current curricula.En este artículo se reflexiona sobre el aprendizaje mediante proyectos como estrategia de enseñanza en los estudios de grado en Comunicación Audiovisual, a través del recorrido de una actividad, hasta ahora extra-curricular: el Festival de Cortometrajes AdN, en la universidad Nebrija de Madrid. A través de estas líneas se intentará determinar si es una fórmula de éxito para la obtención de las competencias exigidas para un graduado o graduada en Comunicación Audiovisual y de la incorporación del mismo dentro de la malla curricular en los actuales planes de estudio